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domingo, 3 de marzo de 2013

Sigo con la genética

La verdad es que esto de la genética me ha intrigado lo bastante como para seguir investigando sobre los aspectos más curiosos de esta.
Como ya expliqué en el anterior artículo, los síndromes genéticos están relacionados, obviamente, con la genética.
No se puede esperar que ponga TODOS los síndromes genéticos que se conocen porque eso sería en verdad muy aburrido y demasiado largo para un solo artículo. Así que solo voy a poner los que más me han impresionado:

Síndromes genéticos: (Recordemos que un síndorme es son el conjunto de síntomas característicos de una enfermedad)

Imagen 1
  • Síndrome de Klinefelter: Este síndrome se presenta si un niño (cuando he dicho niño me referia SOLO a los NIÑOS, masculino) nace con una X de más en la pareja de cromosomas que determinan el sexo del bebé. Por lo tanto se quedaría así: XXY.
  •  Síndrome del Maullido del Gato: Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma nº 5. Este síndorme es poco común, se cree que se crea cuando nuestro cuerpo desarrolla nuestros óvulos o espermatozoides. Los síntomas son: 
  1. Llanto de tono alto similar al de un gato (por eso se le llama así a este síndrome)
  2. Inclinación de los ojos hacia abajo
  3. Bajo peso al nacer y crecimiento lento
  4. Orejas bajas o con forma anormal
  5. Discapacidad intelectual
  6. Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
  7. Una sola línea en la palma de la mano
  8. Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
  9. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
  10. Cabeza pequeña
  11. Ojos separados
Como podeis ver, son muchos los síntomas de este síndrome genético.
Imagen 2
  • Síndrome del Williams-Beuren: Comunmente llamado el "síndrome duende". Se le llama así porque las personas que la padecen tienen carita de duende. Se produce debido a una mini-ruptura en el cromosoma 7. Quien la padece presenta las siguientes caracteristicas:
  1. Estructura facial concreta: carita de duende
  2. Anomalias renales y cardiovasculares
  3. Hipersensiblilidad a los sonidos
  4. déficit visuoespaciales y visuoconstructivos, es decir, bajo rendimiento en tareas que requieren la comprensión y manipulación de elementos ubicados en el espacio 

Si quieres saber más sobre los síndromes genéticos te recomiendo que visites los lincks que hay abajo, no están nada mal.
Un saludo:
Raquel